Chẩn đoán một trường hợp hiếm muộn vô sinh ở nam giới không chỉ đơn giản là đánh giá chất lượng và số lượng tinh trùng. Bên cạnh đó, bác sĩ nam khoa phải lý giải được nguyên nhân hiếm muộn bằng các xét nghiệm chuyên sâu có liên quan, từ đó định hướng điều trị một cách cụ thể.

Các xét nghiệm cơ bản:

Xét nghiệm Tinh dịch đồ

Tầm soát khả năng sinh sản thông qua việc đánh giá số lượng và chất lượng của tinh binh.

Siêu âm Doppler bẹn bìu

Là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, dễ thực hiện, giúp bác sĩ đánh giá tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh và các yếu tố liên quan.

Một số bệnh lý ảnh hưởng khả năng sinh sản thường gặp có thể được phát hiện: giãn tĩnh mạch thừng tinh, tinh hoàn ẩn, teo tinh hoàn, bướu tinh hoàn, viêm mào tinh – tinh hoàn...

Nội tiết tố sinh sản

Nồng độ FSH và LH trong máu sẽ gián tiếp đánh giá chức năng của tinh hoàn. Sự thay đổi về nồng độ Testosterone và Estradiol trong máu liên quan mật thiết đến việc sản xuất tinh trùng. Trong khi Prolactine máu giúp chẩn đoán một số nguyên nhân hiếm muộn.

Các xét nghiệm chuyên sâu

Karyotype (Nhiễm sắc thể đồ) và khảo sát đột biến mất đoạn gen AZF

Thực hiện thông qua khảo sát máu. Ghi nhận các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, chẩn đoán một số hội chứng gây hiếm muộn, điển hình như Klinefelter.

Trong khi đó, AZF là đoạn gen quy định việc sản xuất tinh trùng nằm trên nhiễm sắc thể Y. Các đột biến mất đoạn gen AZF có thể gây giảm đến mất hoàn toàn khả năng sinh sản.

Kháng thể kháng tinh trùng

Ở người bình thường, tinh trùng được bảo vệ tách biệt với hệ miễn dịch của cơ thể bởi hàng rào máu – tinh hoàn.

Trong trường hợp bệnh lý làm tổn thương hoặc phá hủy lớp bảo vệ, tinh trùng tiếp xúc với máu sẽ sinh kháng thể chống lại chính bản thân nó. Qua đó ảnh hưởng khả năng sinh sản.

Khảo sát độ phân mảnh DNA tinh trùng (DFI)

Khảo sát trên mẫu tinh dịch. Nhiều tình huống xét nghiệm tinh dịch đồ bình thường như bệnh nhân vẫn hiếm muộn.

Bên cạnh việc khảo sát nguyên nhân từ phía vợ, xét nghiệm đánh giá độ phân mảnh DNA – vật chất di truyền của tinh trùng sẽ góp phần tìm được nguyên nhân.

Kết luận

Dù những hiểu biết về chẩn đoán vô sinh hiếm muộn nam đã có nhiều thành tựu, tuy nhiên vẫn có không ít trường hợp vô căn, không rõ nguyên nhân. Việc phối hợp tốt các công cụ trong từng tình huống cụ thể cũng rất quan trọng.

Do đó, người bệnh nên tìm đến các chuyên gia về sức khỏe nam giới để được tư vấn, chẩn đoán và điều trị đúng phương pháp, mang lại hiệu quả cao.